Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
ORPHA:1078MalformationssyndromAutosomal-dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)5
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001387Joint stiffness
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0009370Type A brachydactyly
Частый (30–79%)1
HP:0001513Obesity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)