Tricho-retino-dento-digital syndrome
ORPHA:1264MalformationssyndromAutosomal-dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0001118Juvenile cataract
HP:0001156Brachydactyly
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0008070Sparse hair
HP:0030056Uncombable hair
Частый (30–79%)3
HP:0000677Oligodontia
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0011069Supernumerary tooth
Периодический (5–29%)1
HP:0010047Short 5th metacarpal
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)