Richards-Rundle syndrome
ORPHA:1399MalformationssyndromAutosomal-rezessivSäuglingsalter
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000815Hypergonadotropic hypogonadism
HP:0001251Ataxia
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001288Gait disturbance
HP:0003693Distal amyotrophy
Частый (30–79%)3
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002919Ketonuria
Периодический (5–29%)4
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000639Nystagmus
HP:0001387Joint stiffness
HP:0004349Reduced bone mineral density
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)