Ring chromosome 4 syndrome
ORPHA:1447MalformationssyndromKeine AngabeNeonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)1
HP:0001171Split hand
Частый (30–79%)1
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
Периодический (5–29%)2
HP:0002817Abnormality of the upper limb
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)