Symbrachydactyly of hands and feet
ORPHA:1570MalformationssyndromKeine AngabePränatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0009800Maternal diabetes
HP:0100745Abnormality of the humeroulnar joint
Частый (30–79%)6
HP:0002650Scoliosis
HP:0003422Vertebral segmentation defect
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
HP:0031095Abnormal humerus morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)