X-linked corneal dermoid
ORPHA:1661ErkrankungX-chromosomal-rezessivNeonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)2
HP:0000505Visual impairment
HP:0007957Corneal opacity
Частый (30–79%)1
HP:0000615Abnormal pupil morphology
Периодический (5–29%)1
HP:0000572Visual loss
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)