Sporadic fetal brain disruption sequence
ORPHA:1665MalformationssyndromNicht zutreffendPränatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)8
HP:0000252Microcephaly
HP:0000269Prominent occiput
HP:0001257Spasticity
HP:0001357Plagiocephaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0006887Intellectual disability, progressive
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011344Severe global developmental delay
Периодический (5–29%)2
HP:0000834Abnormality of the adrenal glands
HP:0010515Aplasia/Hypoplasia of the thymus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)