Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
ORPHA:1836MalformationssyndromAutosomal-dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)8
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0003027Mesomelia
HP:0003028Abnormality of the ankles
HP:0004322Short stature
HP:0005009Dumbbell-shaped humerus
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0031095Abnormal humerus morphology
Частый (30–79%)3
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0009465Ulnar deviation of finger
Периодический (5–29%)4
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001883Talipes
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0003422Vertebral segmentation defect
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)