Melorheostosis with osteopoikilosis

ORPHA:1879MalformationssyndromAutosomal-dominantJedes Alter

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
LEMD3	LEM domain containing 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607844

Очень частый (80–99%)3

HP:0003103Abnormal cortical bone morphology

HP:0010001Complete duplication of the distal phalanges of the hand

HP:0010739Osteopoikilosis

Периодический (5–29%)4

HP:0000822Hypertension

HP:0000951Abnormality of the skin

HP:0001012Multiple lipomas

HP:0001482Subcutaneous nodule

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	5	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)