Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
ORPHA:228190MalformationssyndromAutosomal-dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Облигатный (100%)4
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001647Bicuspid aortic valve
HP:0005295Pseudocoarctation of the aorta
HP:0005922Abnormal hand morphology
Очень частый (80–99%)3
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0010047Short 5th metacarpal
HP:0011927Short digit
Исключён (0%)1
HP:0000271Abnormality of the face
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)