Microcephaly-cardiomyopathy syndrome
ORPHA:2515MalformationssyndromAutosomal-rezessivNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)4
HP:0000356Abnormality of the outer ear
HP:0001852Sandal gap
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)7
HP:0000340Sloping forehead
HP:0001250Seizure
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002705High, narrow palate
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)