Microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatremia syndrome
ORPHA:2523MalformationssyndromKeine AngabeNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0001257Spasticity
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)1
HP:0001360Holoprosencephaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)