Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type
ORPHA:2634MalformationssyndromAutosomal-dominantPränatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)10
HP:0002983Micromelia
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0003022Hypoplasia of the ulna
HP:0003038Fibular hypoplasia
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0003048Radial head subluxation
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0010781Skin dimple
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Частый (30–79%)1
HP:0005048Synostosis of carpal bones
Периодический (5–29%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0000545Myopia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)