Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
ORPHA:2732MalformationssyndromAutosomal-rezessivNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001251Ataxia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
Частый (30–79%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0002542Olivopontocerebellar atrophy
Периодический (5–29%)7
HP:0000486Strabismus
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001250Seizure
HP:0001276Hypertonia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002353EEG abnormality
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)