OSLAM syndrome
ORPHA:2760MalformationssyndromAutosomal-dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0000670Carious teeth
HP:0001874Abnormality of neutrophils
HP:0002669Osteosarcoma
HP:0005518Increased mean corpuscular volume
Частый (30–79%)1
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)