Papilloma of choroid plexus

ORPHA:2807ErkrankungAutosomal-dominantJedes Alter

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TP53	tumor protein p53	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	191170

Очень частый (80–99%)3

HP:0000238Hydrocephalus

HP:0012639Abnormal nervous system morphology

HP:0200022Choroid plexus papilloma

Периодический (5–29%)6

HP:0000505Visual impairment

HP:0001250Seizure

HP:0001276Hypertonia

HP:0002664Neoplasm

HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis

HP:0100543Cognitive impairment

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Annual incidence	<1 / 1 000 000	0.003	Worldwide	Value and class
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)