Pityriasis rubra pilaris

ORPHA:2897ErkrankungAutosomal-dominantJedes Alter

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CARD14	caspase recruitment domain family member 14	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607211

Очень частый (80–99%)4

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

HP:0001019Erythroderma

HP:0007400Irregular hyperpigmentation

HP:0200034Papule

Частый (30–79%)4

HP:0000989Pruritus

HP:0001072Thickened skin

HP:0001597Abnormality of the nail

HP:0008392Subungual hyperkeratosis

Периодический (5–29%)6

HP:0000163Abnormal oral cavity morphology

HP:0000964Eczematoid dermatitis

HP:0002664Neoplasm

HP:0008064Ichthyosis

HP:0100725Lichenification

HP:0200039Pustule

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	48	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	1-9 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)