X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome
ORPHA:3052ErkrankungX-chromosomal-rezessivNeonatal
Фенотипы (HPO)5
Частый (30–79%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0003765Psoriasiform dermatitis
Исключён (0%)2
HP:0003538Increased serum iduronate sulfatase activity
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)