Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
ORPHA:324416MalformationssyndromAutosomal-dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)3
HP:0002438Cerebellar malformation
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0007973Retinal dysplasia
Очень частый (80–99%)5
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0007260Type II lissencephaly
HP:0007700Anterior segment developmental abnormality
Частый (30–79%)2
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0004488Macrocephaly at birth
Периодический (5–29%)3
HP:0000519Developmental cataract
HP:0000568Microphthalmia
HP:0002085Occipital encephalocele
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000589Coloboma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)