Proteasome-associated autoinflammatory syndrome

ORPHA:324977ErkrankungAutosomal-rezessivNeonatal

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	177046

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	40	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)