Tracheobronchopathia osteochondroplastica
ORPHA:3348ErkrankungUnbekanntKindheit
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)2
HP:0002787Tracheal calcification
HP:0031245Productive cough
Частый (30–79%)11
HP:0001945Fever
HP:0002090Pneumonia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002777Tracheal stenosis
HP:0002781Upper airway obstruction
HP:0002875Exertional dyspnea
HP:0005607Abnormal tracheobronchial morphology
HP:0012387Bronchitis
HP:0025426Abnormal bronchus morphology
HP:0032016Abnormal sputum
HP:0100593Calcification of cartilage
Периодический (5–29%)8
HP:0001609Hoarse voice
HP:0002105Hemoptysis
HP:0006532Recurrent pneumonia
HP:0010307Stridor
HP:0030828Wheezing
HP:0031352Chest tightness
HP:0100633Esophagitis
HP:0100749Chest pain
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0100750Atelectasis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 400 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)