XK aprosencephaly syndrome
ORPHA:3469MalformationssyndromAutosomal-rezessivPränatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)3
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000252Microcephaly
HP:0000568Microphthalmia
Частый (30–79%)5
HP:0000600Abnormality of the pharynx
HP:0000811Abnormal external genitalia
HP:0002023Anal atresia
HP:0002818Abnormal morphology of the radius
HP:0005288Abnormality of the nares
Периодический (5–29%)4
HP:0000601Hypotelorism
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001631Atrial septal defect
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)