Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome

ORPHA:435804ErkrankungAutosomal-dominantKindheit

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ACAN	aggrecan	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	155760

Частый (30–79%)4

HP:0001156Brachydactyly

HP:0007281Developmental stagnation

HP:0009778Short thumb

HP:0011800Midface retrusion

Периодический (5–29%)1

HP:0002758Osteoarthritis

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	3	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)