Mazabraud syndrome
ORPHA:57782MalformationssyndromNicht zutreffendErwachsenenalter
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)1
HP:0010734Fibrous dysplasia of the bones
Периодический (5–29%)4
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002653Bone pain
HP:0002757Recurrent fractures
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 54 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)