Nance-Horan syndrome

ORPHA:627MalformationssyndromX-chromosomal-dominantNeonatal

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NHS	NHS actin remodeling regulator	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300457

Очень частый (80–99%)10

HP:0000164Abnormality of the dentition

HP:0000276Long face

HP:0000303Mandibular prognathia

HP:0000426Prominent nasal bridge

HP:0000448Prominent nose

HP:0000482Microcornea

HP:0000505Visual impairment

HP:0000518Cataract

HP:0000572Visual loss

HP:0000639Nystagmus

Частый (30–79%)5

HP:0000411Protruding ear

HP:0000486Strabismus

HP:0001249Intellectual disability

HP:0010049Short metacarpal

HP:0011069Supernumerary tooth

Периодический (5–29%)4

HP:0000501Glaucoma

HP:0000541Retinal detachment

HP:0000568Microphthalmia

HP:0000708Atypical behavior

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	424	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)