Pseudodiastrophic dysplasia
ORPHA:85174MalformationssyndromAutosomal-rezessivNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0000272Malar flattening
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002650Scoliosis
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0006243Phalangeal dislocation
HP:0008905Rhizomelia
Периодический (5–29%)2
HP:0001539Omphalocele
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)