X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type
ORPHA:85336ErkrankungX-chromosomal-rezessivNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000618Blindness
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001522Death in infancy
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)