X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome
ORPHA:85338ErkrankungX-chromosomal-rezessivKindheit
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)3
HP:0001251Ataxia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002186Apraxia
Частый (30–79%)2
HP:0001250Seizure
HP:0001762Talipes equinovarus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)