Spinocerebellar ataxia type 2
ORPHA:98756ErkrankungAutosomal-dominantJedes Alter
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)2
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0045007Abnormality of the substantia nigra
Частый (30–79%)19
HP:0000514Slow saccadic eye movements
HP:0000623Supranuclear ophthalmoplegia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000726Dementia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001332Dystonia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002072Chorea
HP:0002174Postural tremor
HP:0002380Fasciculations
HP:0003133Abnormality of the spinocerebellar tracts
HP:0003394Muscle spasm
HP:0006955Olivopontocerebellar hypoplasia
HP:0008311Spinal cord posterior columns myelin loss
HP:0012082Cerebellar Purkinje layer atrophy
HP:0025461Abnormal cell morphology
HP:0030186Kinetic tremor
Периодический (5–29%)6
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002536Abnormal cortical gyration
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
HP:0012762Cerebral white matter atrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)