Primary dystonia, DYT6 type
ORPHA:98806ErkrankungAutosomal-dominantKindheit
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0001332Dystonia
HP:0007325Generalized dystonia
Частый (30–79%)1
HP:0001260Dysarthria
Периодический (5–29%)5
HP:0000473Torticollis
HP:0000643Blepharospasm
HP:0012049Laryngeal dystonia
HP:0012179Craniofacial dystonia
HP:0031008Lingual dystonia
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002451Limb dystonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 53 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)