Hughes-Stovin syndrome
ORPHA:228116АуруҚолданылмайдыЕресек
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)11
HP:0002092Pulmonary arterial hypertension
HP:0002094Dyspnea
HP:0002105Hemoptysis
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0002633Vasculitis
HP:0004936Venous thrombosis
HP:0006543Cardiorespiratory arrest
HP:0010741Pedal edema
HP:0012378Fatigue
HP:0012735Cough
HP:0100749Chest pain
Частый (30–79%)5
HP:0001945Fever
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002315Headache
HP:0004937Pulmonary artery aneurysm
HP:0100576Amaurosis fugax
Периодический (5–29%)2
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0100545Arterial stenosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)