Hemidystonia-hemiatrophy syndrome
ORPHA:306741АуруҚолданылмайдыНеонаталдық
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0001269Hemiparesis
HP:0001332Dystonia
HP:0002518Abnormal periventricular white matter morphology
HP:0012751Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
Частый (30–79%)3
HP:0001787Abnormal delivery
HP:0002451Limb dystonia
HP:0100556Hemiatrophy
Периодический (5–29%)6
HP:0000245Abnormality of the paranasal sinuses
HP:0000250Dense calvaria
HP:0001250Seizure
HP:0003487Babinski sign
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0010540Advanced pneumatization of cranial sinuses
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001270Motor delay
HP:0012106Rhizomelic leg shortening
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)