KLHL9-related early-onset distal myopathy
ORPHA:399081АуруАутосомды-доминанттыБалалық
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0006466Ankle flexion contracture
HP:0009005Weakness of the intrinsic hand muscles
HP:0009063Progressive distal muscle weakness
Частый (30–79%)9
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001430Abnormality of the calf musculature
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0003376Steppage gait
HP:0006844Absent patellar reflexes
HP:0006937Impaired distal tactile sensation
HP:0008954Intrinsic hand muscle atrophy
HP:0009031Amyotrophy of ankle musculature
HP:0040081Abnormal circulating creatine kinase concentration
Периодический (5–29%)1
HP:0003438Absent Achilles reflex
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)