Hereditary angioedema with C1Inh deficiency
ORPHA:528623АуруҚолданылмайдыЕресек
Фенотипы (HPO)24
Частый (30–79%)17
HP:0000282Facial edema
HP:0000988Skin rash
HP:0001386Joint swelling
HP:0002014Diarrhea
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002027Abdominal pain
HP:0011855Pharyngeal edema
HP:0012027Laryngeal edema
HP:0012531Pain
HP:0025527Serpiginous cutaneous lesion
HP:0031188Genital edema
HP:0034204Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration
HP:0045042Decreased circulating complement C4 concentration
HP:0100665Angioedema
HP:0100748Muscular edema
HP:6000507Non-pitting edema
HP:6001012Erythema marginatum
Периодический (5–29%)4
HP:0002315Headache
HP:0003401Paresthesia
HP:0012378Fatigue
HP:0025406Asthenia
Очень редкий (1–4%)1
HP:0012271Episodic upper airway obstruction
Исключён (0%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0001025Urticaria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 51 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)