Hereditary geniospasm
ORPHA:53372АуруАутосомды-доминанттыБалалық
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)1
HP:0012462Chin myoclonus
Очень частый (80–99%)1
HP:3000007Abnormality of mentalis muscle
Периодический (5–29%)2
HP:0000178Abnormality of lower lip
HP:0012433Abnormal social behavior
Исключён (0%)3
HP:0002080Intention tremor
HP:0002353EEG abnormality
HP:0003457EMG abnormality
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)