Hydroxykynureninuria
ORPHA:79155АуруАутосомды-рецессивтіНеонаталдық
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Облигатный (100%)2
HP:0001298Encephalopathy
HP:0004365Abnormality of tryptophan metabolism
Частый (30–79%)13
HP:0000733Abnormal repetitive mannerisms
HP:0000958Dry skin
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001276Hypertonia
HP:0001649Tachycardia
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001947Renal tubular acidosis
HP:0002315Headache
HP:0002615Hypotension
HP:0005957Breathing dysregulation
HP:0008527Congenital sensorineural hearing impairment
HP:0010280Stomatitis
Периодический (5–29%)1
HP:0001259Coma
Исключён (0%)1
HP:0002448Progressive encephalopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)