Isolated congenital alacrima
ORPHA:91416АуруАутосомды-рецессивтіНеонаталдық
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)1
HP:0000522Alacrima
Частый (30–79%)7
HP:0000491Keratitis
HP:0000508Ptosis
HP:0000509Conjunctivitis
HP:0000613Photophobia
HP:0007732Lacrimal gland hypoplasia
HP:0009743Distichiasis
HP:0200020Corneal erosion
Периодический (5–29%)1
HP:0007820Lacrimal punctal atresia
Исключён (0%)1
HP:0002571Achalasia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)