Hereditary continuous muscle fiber activity
ORPHA:972АуруАутосомды-доминанттыСәбилік
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)5
HP:0002064Spastic gait
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003457EMG abnormality
HP:0003803Type 1 muscle fiber predominance
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)3
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001350Slurred speech
Периодический (5–29%)2
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 34 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)