Orphanet · Orphadata CC-BY-4.0
Сирек (орфандық) аурулар
7,547 аурудың толық базасы: генетика, фенотиптер, эпидемиология, препараттар және зерттеулер.
7,547
Аурулар
4 552
Гендер
8 700
Фенотиптер
140
Аймақтар
Все (7,547)Био аномалияСанатКлиникалық топКлиникалық подтипClinical syndromeАуруЭтиологиялық подтипГистопатологиялық подтипМальформацияМорфологиялық аномалияКлиникалық жағдай
X-linked congenital generalized hypertrichosis
X-linked dominant
X-linked hyper-IgM syndrome
X-linked recessive
X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency
X-linked recessive
Infancy, Neonatal
X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
X-linked recessive
Infancy, Neonatal
X-linked intellectual disability, Porteous type
X-linked recessive
Infancy
X-linked intellectual disability, Sutherland-Haan type
X-linked recessive
Antenatal, Infancy, Neonatal
Zygodactyly type 3
Autosomal dominant