Orphanet · Orphadata CC-BY-4.0
Сирек (орфандық) аурулар
7,547 аурудың толық базасы: генетика, фенотиптер, эпидемиология, препараттар және зерттеулер.
7,547
Аурулар
4 552
Гендер
8 700
Фенотиптер
140
Аймақтар
Все (7,547)Био аномалияСанатКлиникалық топКлиникалық подтипClinical syndromeАуруЭтиологиялық подтипГистопатологиялық подтипМальформацияМорфологиялық аномалияКлиникалық жағдай
Wound botulism
All ages
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy
X-linked recessive
Childhood
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
X-linked recessive
Childhood, Infancy
X-linked non-syndromic intellectual disability
X-linked recessive
Childhood, Infancy
X-linked thrombocytopenia with normal platelets
X-linked recessive
Xanthinuria type I
Autosomal recessive
Xanthinuria type II
Autosomal recessive
ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to 10p15.3 microdeletion
Autosomal dominant
ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation
Autosomal dominant