Alpha-heavy chain disease
ORPHA:100025Clinical subtypeAdolescent, Adult
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)3
HP:0002024Malabsorption
HP:0002244Abnormality of the small intestine
HP:0002961Dysgammaglobulinemia
Частый (30–79%)4
HP:0001903Anemia
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0002901Hypocalcemia
Периодический (5–29%)8
HP:0001510Growth delay
HP:0001541Ascites
HP:0001596Alopecia
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001945Fever
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002665Lymphoma
HP:0002716Lymphadenopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 400 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)