Alopecia antibody deficiency
ORPHA:1006DiseaseUnknownChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0008070Sparse hair
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Периодический (5–29%)4
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0004322Short stature
HP:0011073Abnormality of dental color
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)