Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome
ORPHA:1008DiseaseAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)10
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000230Gingivitis
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0000704Periodontitis
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002289Alopecia universalis
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002354Memory impairment
Частый (30–79%)1
HP:0001250Seizure
Периодический (5–29%)3
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000995Melanocytic nevus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)