Autosomal spastic paraplegia type 30
ORPHA:101010DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)7
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0008969Leg muscle stiffness
Частый (30–79%)7
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0001251Ataxia
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0012407Scissor gait
Периодический (5–29%)1
HP:0100275Diffuse cerebellar atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)