Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
ORPHA:101082DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)1
HP:0001324Muscle weakness
Частый (30–79%)11
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000615Abnormal pupil morphology
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001284Areflexia
HP:0002650Scoliosis
HP:0002922Increased CSF protein concentration
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003469Peripheral dysmyelination
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
Периодический (5–29%)2
HP:0001270Motor delay
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)