Amaurosis-hypertrichosis syndrome
ORPHA:1021DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0000505Visual impairment
HP:0000548Cone/cone-rod dystrophy
HP:0000556Retinal dystrophy
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000664Synophrys
HP:0002208Coarse hair
HP:0008499High hypermetropia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)