Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome
ORPHA:1028Malformation syndromeNo data available
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)8
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0001806Onycholysis
HP:0006286Yellow-brown discoloration of the teeth
HP:0011073Abnormality of dental color
Частый (30–79%)6
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000958Dry skin
HP:0002213Fine hair
HP:0006288Advanced eruption of teeth
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0009804Tooth agenesis
Периодический (5–29%)1
HP:0000232Everted lower lip vermilion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)