Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria
ORPHA:1035Biological anomalyNo data available
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)4
HP:0000348High forehead
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)16
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000218High palate
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000486Strabismus
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000958Dry skin
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001252Hypotonia
HP:0001852Sandal gap
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002857Genu valgum
HP:0002983Micromelia
HP:0100720Hypoplasia of the ear cartilage
Периодический (5–29%)4
HP:0000069Abnormality of the ureter
HP:0001513Obesity
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0001631Atrial septal defect
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)