Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency
ORPHA:103910DiseaseInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)5
HP:0001824Weight loss
HP:0002014Diarrhea
HP:0002243Protein-losing enteropathy
HP:0003073Hypoalbuminemia
HP:0011012Abnormality of polysaccharide metabolism
Частый (30–79%)5
HP:0000969Edema
HP:0001944Dehydration
HP:0002573Hematochezia
HP:0003270Abdominal distention
HP:0010876Abnormal circulating protein level
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)