Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome
ORPHA:1046Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)7
HP:0000069Abnormality of the ureter
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0001852Sandal gap
HP:0001903Anemia
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0008736Hypoplasia of penis
Частый (30–79%)13
HP:0000047Hypospadias
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000252Microcephaly
HP:0000347Micrognathia
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0001252Hypotonia
HP:0001541Ascites
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0006703Aplasia/Hypoplasia of the lungs
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)